唐氏综合征(ｄｏｗｎ′ｓｓｙｎｄｒｏｍｅＤＳ)又称21-三体综合征,是人类活产婴中最常见的染色体异常患儿,是导致患儿智力发育迟缓等出生缺陷的主要原因。临床表现为严重的不可逆的智力障碍,存活者生活完全不能自理。在我国的发病率高, 国内外报道其发病率在1 /600～1 /800，是危害极大的先天缺陷性疾病。而且国内外目前对此病尚无任何治疗措施,从而给患者家庭和社会造成一定的精神痛苦和经济负担。产前筛查作为预防性优生学的重要措施之一,正发挥着越来越重要的作用。
目前筛查唐氏综合征及其它先天缺陷,国际上常用的方法是检测母亲血中的β-ＨＣＧ和ＡＦＰ,在孕14～21周检出率最高,结合孕龄及母亲的其他因素,应用计算机综合分析发生ＤＳ的危险机率,可以筛查出75%～85%的ＤＳ患儿。ＡＦＰ和β-ＨＣＧ是目前较好的预测ＤＳ儿可能发生的指标。应用孕中期孕妇血中AFP、f-βHCG二联生化指标进行产前筛查唐氏综合征已被国外许多国家肯定和广泛使用。我国近几年也逐步将该理念和系统应用于临床,并得到迅速发展。