（一）基本原理
染色体是遗传物质-基因的载体，控制人类形态、生理和生化等特征的基因呈直线排列在染色体上。染色体和基因密切相关，染色体的任何改变必然会引起基因的异常。
（二）检测方法
取静脉血0.5ml，接种于特定的培养基中，68—72小时后收获细胞，经显带染色，在镜下放大1000倍，计数并分析核型。
（三）临床应用
1．骨髓染色体检查的应用范围
（1）配合白血病MICM中的遗传学分型；
（2）进行某些血液疾病的鉴别诊断。
2．外周血染色体检查的应用范围
（1）不良孕产史：即流产﹑死胎﹑生育畸形儿。
（2）女性原发性闭经：
（3）不育（由男性的原因引起的女性不孕）：47，XXY。
（4）婚前检查。
（5）智力低下的患者：一般的染色体病都有智力低下，外形怪异的特点。
注：检查前请预约。